mynewspapers.net

Vad orsakar Huntingtons sjukdom?

Vad orsakar Huntingtons sjukdom?


Huntingtons sjukdom (HD) är en obotlig sjukdom som leder till försämring av celler i neurologiska systemet. De karakteristiska symtomen på HD--progressiv förlust av motoriska och mentala funktioner--blir inte uppenbara förrän den drabbade individen når deras mitten av 30-talet eller 40-talet; medicinsk forskning har dock identifierat att sjukdomen är kopplad till en ärftlig genetisk mutation.

Huntingtin genen

Huntingtons sjukdom är direkt kopplad till en genetisk mutation i genen Huntingtin (HTT). Denna gen är beläget i den fjärde kromosomen och i normala fall ansvarar för produktionen av huntingtin proteinet. Medan huntingtin proteinet exakta funktion inte är känt, tros det spela en viktig roll i en väl fungerande nervceller, särskilt de i hjärnan. När den HTT gen är muterad--dess DNA-baser är felaktig eller har varit skadad--huntingtin proteinet det koder för kommer att vara defekta. Denna defekt protein tros orsaka symtom kännetecken i Huntingtons sjukdom.

Huntingtin proteinet

Medicinska forskare 2006 fann att huntingtin protein som produceras av en muterad gen HTT kunde vara orsaken HD symtom. Dessa forskare bestäms att felaktiga huntingtin proteinet onormalt interagerade med andra proteiner i hjärnan, vilket leder till en obalans i hjärnans normala kolesterol distribution och koncentration. Denna rubbning i hjärnans kolesterol make-up verkar hindra hjärnans förmåga att kontrollera mentala och motoriska funktioner, och kan vara nyckeln till att förstå orsaken till HD symtom.

Arv

Alla människor har 46 kromosomer ärvt från sina föräldrar. Eftersom HD är en genetisk sjukdom, kan HTT genen ligger på fjärde-kromosomen överföras till ett par barn. Nästan alla fall av HD är kopplade till detta arv av en muterad gen HTT. Tyvärr, eftersom symtomen på sjukdomen inte ytan förrän senare i livet, individer med sjukdomen ofta har barn innan insåg att de kan ha passerat mutationen på till dem.

Autosomal framträdande sjukdom

Huntingtons sjukdom faller inom kategorin för ärftliga sjukdomar kallas autosomalt dominerande sjukdomar. Detta innebär att en person bara behöver ärva en defekt kopia av genen HTT från endera föräldern att utveckla sjukdomen. En förälder med en muterad gen HTT har en 50 procent chans för överföring av genen-- och sjukdomen--till sina barn.

Spermier mutationer

Medan nästan alla fall av HD orsakas av muterade HTT gener ärvs genom familjen linjer, finns det sällsynta fall av individer utvecklar sjukdomen utan någon föregående familj historia. Dessa fall är tänkt att ske när skador på DNA som finns i Faderns spermier eller moderns ägg före befruktningen muterar HTT genen på fjärde kromosomen.