mynewspapers.net

Autosomalt recessiv genetiska sjukdomar

Autosomalt recessiv genetiska sjukdomar


Celler i människokroppen innehåller normalt 23 uppsättningar kromosomer (hälften från varje förälder). Par 1 till 22 är de autosomala kromosomerna, och paret 23 är könskromosomer som avgör kön (XX för kvinna och XY för manliga). En autosomal genetisk sjukdom uppstår med en mutation eller missbildningar i generna i ett eller flera par autosomala kromosomer. Om sjukdomen är autosomalt recessiv, då båda föräldrarna är bärare och inte har sjukdomen, men båda passera de onormala generna det barn, som framkallar den aktiv sjukdomen.

Alpers' syndrom

Enligt J.W. bollen och R.C. bindemedlet i "Pediatric Nursing" är Alpers' syndrom en ovanlig ämnesomsättningssjukdom som orsakar degeneration av grå saken i hjärnan, vilket leder till kramper, ökande psykisk utvecklingsstörning, förlust av muskeltonus eller spasticitet, blindhet och leversvikt med döden inträffar oftast under det första decenniet.

Cystisk fibros

Cystisk fibros är en exokrin körtel sjukdom som drabbar slem producerande områden av kroppen. Tjockt envisa slem bygger upp och blockerar rör och kanaler, såsom luftrören i lungorna, tarmen, bukspottskörteln trummorna och sädesledaren (orsaka infertilitet). CF orsakar också en abnormitet svettkörtlar så kroppen utsöndrar överdriven natrium (salt), som leder till uttorkning.

Polycystisk njursjukdom

Enligt stiftelsen PKD, i autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom, utvecklas båda njurarna flera cystor i nephrons, filtrering enheterna. Njurarna är ofta mycket utvidgade vid födseln. Nedsatt nephrons kan inte tillräckligt absorbera vätska tillbaka in i blodet, så barnet passerar stora mängder urin. Många barn dör under spädbarnstiden och de som överlever ofta kräver dialys eller njur transplantation. Leversjukdomar är också förknippade med ARPKD.

Sickle Cell anemi

Sickle cell anemi orsakar en sickling av de röda blodkropparna på grund av onormal hemoglobin. Sickled cellerna inte kan röra sig lätt genom små fartyg och ofta hålla ihop och bilda blodproppar, som svår smärta och vävnader och organ skadas. Enligt "Pediatric Nursing," onormala röda blodkroppar lever bara upp till ca 20 dagar i stället för 120, och kroppen kan inte ersätta de döende cellerna snabbt nog, så att personen blir blodfattig.

Tay Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom, som främst påverkar de av Ashkenazi judiska arv, resulterar i onormalt insättningar av fettämne i neuron (nervceller) av hjärnan. Enligt den nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke, barnet kan tyckas normala först, men eftersom insättningarna försämra nervfunktion under de närmaste månaderna, barnet blir alltmer funktionshindrade, hjärnan skadats, blinda, döva och förlamad. Barnet förlorar förmågan att svälja och muskler atrofi (krympa). Död uppstår oftast inom de första fyra åren av liv.

Thalassemi

Thalassemi är en genetisk blodsjukdom som främst drabbar de av medelhavs härkomst, vilket resulterar i otillräcklig produktion av någon av komponenterna i hemoglobin i de röda blodkropparna. Som utvecklar blodbrist, men svårighetsgraden kan variera från mild till svår, beroende på antalet onormala gener ärvt.